细分市场规模预计2022年合计达到550亿元。其中， 无创产前筛查(NIPT) 是基因检测最为成熟的临床应用， 处于市场渗透率快速增长的阶段，未来市场规模可达百亿元，但被龙头企业占据绝大部分份额; 胚胎检测(PGD/PGS) 尤其是胚胎移植前遗传学筛查(PGS)市场增长速度较快，潜在增长空间巨大。 个体化用药 尤其是癌症药物伴随诊断市场初步成熟，处于较快增长阶段，未来国内市场可达百亿。用于 癌症患者病情监测(治疗预后、复发监控)与早期筛查的基因检测(包括液体活检) 是更大的百亿级市场，预计2022年皆有望达到120～150亿元的市场规模。遗传病筛查与诊断方面易成规模的主要是 单基因遗传病检测 ，市场容量百亿级，市场规模预计在2022年达到75亿元。
新生儿缺陷是在全球范围内普遍存在的问题，以我国为例，每年新生儿人数1600万人，出生缺陷发生率为5.6%，每年出生的缺陷新生儿约90万人，带来的社会总成本超过1000亿元。 无创产前诊断与筛查(NIPT)是最早得到临床应用、推广的基因检测方法，华大基因和贝瑞基因已占该应用领域国内市场近70%份额，市场格局已基本稳定。 两家头部企业将在很长一段时间里继续保持领先，后进入者很难再有机会改变市场格局。
如果你想了解基因检测行业的内外部环境、行业发展现状、产业链发展状况、市场供需、竞争格局、标杆企业、发展趋势、机会风险、发展策略与投资建议等进行了分析……我们研究院撰写的《2022-2027年中国基因检测行业市场全景调研与发展前景预测报告》。重点分析了我国基因检测行业将面临的机遇与挑战，对基因检测行业未来的发展趋势及前景作出审慎分析与预测。
据统计，2016年，我国共有1846万新生儿出生，其中大约有276万高龄高危产妇，1570万普通产妇。2016年我国高龄产妇无创产前基因测序渗透率约为20%，非高龄产妇无创产前基因测序渗透率约为6%，估算2016年我国无创产前基因测序市场规模约为29.54亿元。 2018年产前基因检测市场规模约为56亿元，随着基因检测价格降低与用户教育提升，当整体市场渗透率达到40%，市场规模将达百亿元。 以覆盖人群1760万、渗透率40%、单价1400元计算，预计2020年国内无创产前检测的市场规模为98.56亿元，2020-2022年由于技术进步，市场渗透接近饱和且竞争加剧，有可能增长率放缓至10%以下，预计2022年可达到112.2亿元，2015-2022年间的年均复合增长率约为29.66%。
随着近年来全球基因检测技术的不断发展，行业也随之快速发展，市场规模逐年递增。数据显示，2021年全球基因检测行业市场规模达327.1亿美元，同比增长10.4%。从区域分布情况来看，北美地区是全球基因检测最大的市场，占比达43.88%，其次为欧洲和亚太地区，占比分别为29.24%和21.32%。