基因测序行业前景及现状如何?未来基因测序市场投资趋势怎么样?基因测序因其高通量、操作简便等优势发展迅速，已成为分子诊断领域增速最快的子行业，且相比PCR、FISH和基因芯片等只能对已知特定的序列进行检测，基因测序可对基因序列上的核苷酸逐个检出，信息更加丰富。
根据相关数据统计，全球基因测序仪及耗材市场规模保持着两位数的高增速，2015-2019年全球市场CAGR为19.97%，2019年全球市场规模为38.98亿美元，预计到2030年，全球基因测序仪及耗材市场将达到245.8亿美元的市场规模。
国家“十三五”规划纲要全文发布，提出医疗健康领域需加快发展合成生物和再生医学技术，包括加速推动基因组学等生物技术大规模应用。我国基因测序市场规模为3.6亿元，我国基因测序市场规模增长至110.8亿元，我国基因测序市场规模复合增长率为40.87%。
在NGS测序平台方面，目前主要根据不同的NGS技术分为4类：联合探针锚定聚合测序法、边合成边测序法、半导体测序法与焦磷酸测序法。这四类NGS技术的反应与测序原理有所不同，也拥有不同的测序特点。目前，在获得医疗器械证件的仪器中，虽然国产器械占比84%,但国产器材中只有华大智造的联合探针锚定聚合测序法为自有核心技术，其他中国企业获批的NGS测序平台皆为采用海外企业或华大智造的核心测序技术，联合研发。
中研研究院出版的《2024-2029年基因测序产业现状及未来发展趋势分析报告》显示
如今，无论是对体细胞突变，或生殖细胞突变，随着研究的深入，以及新治疗手段的不断出现，单一的基因测序结果已经无法进行患者的精准诊断，或提供足够的信息来支持药企的开发决策，更精细的测序手段以及多组学检测成为大势所趋。
全球市场规模将迅速上升至300.0亿美元左右。美国、中国、德国、英国、法国等参与人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)的国家正引领全球基因测序快速增长。随着进入基因产业的公司迅速增加，以及监管政策的逐渐宽松，中国也将迎来新一轮大发展时期。
基因测序产业链分为上中下游三部分。1)上游：基因测序仪器、配套的耗材及IVD试剂;2)中游：测序服务以及生物信息数据分析服务;3)下游：医院、医检体检机构、实验室等C端客户，覆盖领域广泛，包括医疗领域(医学基础研究、无创产前筛查、辅助生殖、肿瘤诊断及治疗、遗传病检测、新冠病毒检测等)，以及非医疗领域(生物学、农学、地质学基础研究、司法鉴定、环境治理)等应用场景。