有多少人幻想过通过技术手段,获得一个按照自己意愿设计的,更健康、更聪明、更好看的孩子?
事实上,这可能不只是狂想,已经有人付诸了行动。这个人叫做拉法尔,来自美国北卡罗来纳州 Novant Health Forsyth 医疗中心,是一名神经科医生,他创造了世界上第一个通过「多基因评分」筛选诞生的孩子。
年过五十,他要给自己算出「完美」的孩子
拉法尔和现任妻子都已年过五十,两人此前分别离婚后,带着各自的孩子重组了现在的家庭。尽管已经属于高龄受孕,但他们还是决定通过辅助生殖技术,再生一个属于两个人的孩子。
考虑到高龄生育可能会给孩子带来更高的遗传病风险,拉法尔看了许多研究资料,一篇发布于《麻省理工科技评论》(MIT Technology Review)的文章吸引了他的注意。
图源:文献 1
该文题为「Eugenics 2.0 :? We're at the Dawn of Choosing Embryos by Health, Height, and More」。这篇文章提到,基于多基因评分的胚胎选择(Embryo Selection Based on Polygenic Scores,ESPS)技术可以筛查疾病、选择胚胎[1]。
ESPS 是多基因评分(polygenic risk scores, PRSs)的一个应用方向,是在辅助生殖过程中通过评分的方式,对胚胎进行多基因相关性状的筛选,从而选择最可能符合需求(比如患某种疾病风险最低、高智力水平概率最高等)的胚胎,移植入母体进行生育。目前这一技术除了用于科学研究,主要潜力还是在于实现多基因遗传病的一级预防[2]。
疾病相关的胚胎基因评分 图源:文献 3
拉法尔虽然临床从事的是神经科工作,但早年也曾取得遗传学博士学位。他从 ESPC 中,看到了给孩子选择完美基因的机会。
尽管该技术是否有效、是否安全、是否应该用于优生都没有定论,拉法尔仍坚持自己的想法。他找到了一家体外受精技术供应商,和另一家愿意提供胚胎检测服务的公司,与试管婴儿医生一起研究,从自己的体外受精胚胎细胞中,提取 DNA 样本、进行测序分析、构建基因图谱、解读遗传信息,从而预测孩子出生后可能的健康和智力水平。
最终,他们从 16 个胚胎中选出 5 个进行基因检测。这 5 个胚胎中,有一个因检测出染色体异常直接舍弃,余下 4 个则获得了整体的「胚胎评分」[4]。