作者：凯莱英药闻
2023年1月16日，CLINUVEL公司公布了一项针对基因DNA修复障碍的临床试验结果，显示amelanotide可能能够减少皮肤癌的发生。Afamelanotide是正在开发的一种黑色素皮素药物，可以保护和治疗着色性干皮病(XP)患者。XP是一种罕见的疾病，会影响患者在暴露于光线（尤其是紫外线 （UV） 辐射）后修复 DNA 皮肤损伤的能力，导致极高的皮肤癌发病率。
首次临床试验结果表明：在成人XP患者中使用afamelanotide，可以减少光和紫外线DNA损伤的关键标志物，表明可能降低这些患者患皮肤癌的风险和频率。针对DNA修复计划的进一步结果，公司预计将于2023年晚些时候公布。
Afamelanotide
Afamelanotide（SCENESSE）属于黑素皮质素多肽类似物，被认为可以激活人体色素沉着，减少氧化损伤、炎症和肿胀，并优化皮肤细胞对紫外线诱导损伤的反应。Afamelanotide通过刺激增加皮肤黑色素水平，并作用于血管减少肿胀和炎症的发生，从而为全身皮肤提供预防性光保护作用，让患者免受任何光源和紫外线（UV）辐射。该药物于2014年10月获得EMA的批准，是全球首个全身性光防护性药物，用于治疗红细胞生成性卟啉病（EPP）；2019年10月获得FDA批准上市。
2020年4月，CLINUVEL公司宣布，将通过维健医药及其旗下企业，在中国推出SCENESSE（阿法诺肽）用于治疗EPP。EPP是一种遗传性疾病，患者一旦暴露在可见光下，尤其是太阳光下，便会发生皮肤衰竭性灼伤和内部组织损伤，引起皮肤剧烈疼痛和病变。因此，患者不得不待在室内，从出生起就被剥夺社交和正常生活的权利。
着色性干皮病（XP）
着色性干皮病是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病，发生的几率是几千万分之一。XP目前现在不能根治，只有减轻缓和病变机会，唯一的预防是不晒太阳。XP患者被称为“月亮之子”，因为他们需要避免任何光线和阳光照射，否则从小就可能患上严重的侵袭性皮肤癌。
由于DNA修复蛋白的这些遗传缺陷，XP患者患皮肤癌（包括黑色素瘤）的风险要高10，000倍。这些恶性肿瘤的高发病率，需要频繁的手术切除，通常会导致患者四肢和面部解剖结构（如耳朵和视力）的丧失。XP患者的中位生存年龄约为30 岁。
黑素皮质素
黑素皮质素是由促肾上腺皮质激素（ACTH）和三种黑色素细胞刺激素（α-MSH、β-MSH和γ-MSH）组成的一类内源性多肽激素，它们通过作用于黑素皮质素受体（MC1R-MC5R）参与机体应激反应、能量平衡、免疫调节和色素沉着等生理活动。目前，已有多种黑素皮质素多肽类似物被开发作为治疗皮肤病、肥胖症、厌食和2型糖尿病等疾病的潜在药物。