作者：北大医院
1月14日，“中国SMA新生儿筛查及干预模式多中心大型队列探索研究项目”正式启动，该项目由北京大学第一医院和国家卫生健康委临床检验中心担任牵头单位，项目启动会于线上召开，同期举行了脊髓性肌萎缩症（简称SMA）新生儿筛查研讨会。北大医院儿科副主任熊晖教授主持了项目启动会。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉病，表现为进行性、对称性、肢体近端为主的肌无力与肌萎缩，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病杀手。2016年以前SMA无药可治，仅能通过多学科综合管理延缓疾病进展。随着若干种疾病修正治疗药物陆续上市及2021年12月诺西那生纳入我国新版医保目录，实现了从无药可用到有药可用、有医可保，越来越多的SMA患儿能够接受治疗，改善运动功能、提高生存率。但是，多数SMA患者在新生儿期与正常新生儿表现类似，随着发育逐渐表现出临床症状，确诊后再进行干预治疗的效果明显下降，因此疾病的早期筛查和诊断有重要的临床意义。本项目立项后，将通过新生儿基因筛查，更早发现具有基因突变的个体，实现更早期的精准诊断和早期治疗，使SMA患儿获得更好的预后。
北大医院院长杨尹默教授在致辞中指出，SMA作为最常见的遗传性神经肌肉病之一，其系统管理和综合干预对于提高国民健康素质有潜在的重要意义和巨大价值。经过多年发展，人们发现，SMA的早期诊断和治疗很关键，在新生儿中开展SMA筛查、探索中国SMA新生儿筛查及干预模式具有重要意义。杨院长表示，熊晖教授在SMA诊治领域深耕多年，这次她和国家卫生健康委临床检验中心王治国研究员联合开展中国SMA新生儿筛查项目，得到了全国各地多家单位的积极响应，希望各项目单位严把质控关，积极推进项目实施，取得预期成果。
北大医院儿科主任姜玉武教授介绍了项目情况。项目首批参与单位是来自全国各地的24家医院，得到了唐仲英基金会等单位的支持。项目将通过多中心合作和高质量队列探索研究，为中国SMA新生儿筛查政策落地奠定基础，期待项目产出更多优异成果。
在学术交流环节，熊晖教授介绍了SMA的临床特点、诊断、疾病修正治疗，以及SMA新生儿筛查的工作基础、研究目的、重要性；国家卫生健康委临床检验中心主任王薇分享了2022年新生儿SMA基因检测室间质量调查的目的和意义、运行流程、评分方案、结果分析，以及可能存在的问题和解决方案；深圳爱湾医学生物科技有限公司总监吴莉萍针对SMA新生儿筛查多中心项目的目标、开展流程、项目节点与分工、受试者样本采集检测和回访计划进行了详细解读；《罕少疾病杂志》执行主编杨江涛博士介绍了SMA的前世今生，分享了SMA从发现到治疗的难忘时刻，通过关键人物的不懈努力使得偶然成为必然。