14岁的小强，从8岁开始被疼痛折磨。一开始时是脚疼，小强妈妈以为小毛病，给孩子吃了点缓解疼痛的药。小强妈妈和姐姐也有疼痛的症状。后来，小龙的手指关节也开始疼痛，影响他的生活，虽然多次就诊，但是没有找到疼痛的原因。
去年暑假，小强妈妈带着他在省儿童医院就诊，医生仔细地询问了小强的病史，得知小强除了疼痛外，还有多年皮疹、无汗、腹胀、食欲不佳的症状。医生结合小强病史，疼痛，无汗，有家族史的情况，怀疑是遗传病，建议他做基因检测，基因检测结果提示GLA基因突变，他患上了罕见病法布里病。
前世今生
法布里病是由英国医生William Anderson和德国的Johannes Fabry于 1898年首次分别报道，由此得名Anderson-Fabry病或者Fabry病。
关键词：基因突变
法布里病(Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传性疾病，由于X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变，导致其结构和功能异常，使其代谢底物三已糖神经酰胺(GL-3)和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积在人体的血管、神经、肾脏、心脏等组织器官，引起相应组织器官的结构和功能障碍，导致的临床综合征。
关键词：易漏诊、误诊
法布里病可分为经典型和迟发性，其临床表现有所不同。由于法布雷病临床表现多样，且无特异性，在临床上极易漏诊、误诊。研究数据显示，法布里病患者从出现症状到确诊的时间较长，平均间隔14.8年，有的甚至达数十年。
法布里病临床表现
关键词：基因检测与病变组织活检
由于法布里病与GLA基因突变有关，基因检测是诊断的重要手段。然而，部分患者检出的GLA基因变异的致病性不明确，需要对患者的皮肤、心肌、肾脏或神经组织等病变组织活检来帮助诊断。同时结合患者家族史、多系统受累的临床表现、α?Gal A酶活性、生物标志物（Lyso?GL?3）等多项指标诊断。
具体参考数值为：
1.?经典型男性患者a半乳糖苷酶A活性≤正常值3％；非经典型男性患者a半乳糖苷酶A活性≤正常值30％；
2. ?器官受累者血浆lyso-Gb3≥ 2.7 ng/ml；无器官受累者血浆lyso-Gb3
3.?非经典型需要通过组织活检明确诊断(病理表现细胞空泡变性，电镜超微结构可见髓样小体沉积)。
关键词：对症治疗和疾病特异性治疗