近日,首都医科大学宣武医院贾建平教授团队在国际刊物《阿尔茨海默病期刊》发表论文,介绍了一名19岁男孩被临床诊断为阿尔茨海默病的案例,引起社会关注。这是目前已知最年轻的临床诊断为阿尔茨海默病的患者。
阿尔茨海默症是否有年轻化趋势?哪些不起眼的现象可能是患病征兆?生活中,我们要如何预防?
本期《鹅滴医生》,来看看究竟谁“偷”走了我们记忆力?
一、19岁青少年为何会得老年痴呆症?
【问题一】该病患是如何发现的?相比于其他病患,他在临床表现上有哪些不同?
贾建平:这一病患的发现经历了非常的复杂过程。
他17岁就出现记忆衰退、不能集中注意力、理解力障碍等现象,但是由于年龄特殊,很难准确确诊为阿尔茨海默症,需要大量的检查与讨论。
在临床表现上,第一,出现了记忆障碍。
第二,腰穿检查发现患者有诊断阿尔茨海默症的特异性蛋白变化。
第三,有海马萎缩症状。
第四,CDR量表(认知功能下降量表)评分为1,属于轻度痴呆。
CDR量表
【问题二】是否发现这名患者可能致病的基因?还有哪些因素可能导致发病??
贾建平:我们在全基因组中没有发现致病基因。常见的阿尔茨海默症致病基因包括PSEN1、PSEN2与APP基因突变,而这个患者都没有。
阿尔茨海默症发病因素包括遗传因素、环境因素与老化因素。遗传因素分为致病基因与风险基因,其中风险基因主要是APOEc4,中国人携带该基因的人很多,约有20%,差不多是2.7亿人(按总人口14亿粗略计算),因此预防的重点在于携带风险基因的人身上。当然,并不代表携带风险基因就一定会发病。
环境因素包括健康的生活方式和和谐的家庭环境,都可以抵消APOEc4带来的风险。
此外,老年人由于其他基础性疾病和身体功能的衰退,容易引发阿尔茨海默症。
【问题三】目前该病例的治疗情况如何?
贾建平:目前我们了解到该病例在系统治疗后发生明显好转,比如学习成绩显著提升。此后我们还会全程跟踪,半年一次回访,了解病情、对药物的反应情况,提供认知训练的建议,帮助树立战胜疾病的信心。
【问题四】该病对患者生活学习工作产生哪些影响?家人需要给他什么样的支持?
贾建平:该病对生活影响很大,尤其是记忆障碍对学习工作都有负面影响,严重的会影响独立生活能力。而且如果患者遭受社会歧视,产生病耻感,则情况会恶化。