本文作者：云也
有多少人幻想过通过技术手段，获得一个按照自己意愿设计的，更健康、更聪明、更好看的孩子？
事实上，这可能不只是狂想，已经有人付诸了行动。这个人叫做拉法尔，来自美国北卡罗来纳州 Novant Health Forsyth 医疗中心，是一名神经科医生，他创造了世界上第一个通过「多基因评分」筛选诞生的孩子。
年过五十，他要给自己算出「完美」的孩子
拉法尔和现任妻子都已年过五十，两人此前分别离婚后，带着各自的孩子重组了现在的家庭。尽管已经属于高龄受孕，但他们还是决定通过辅助生殖技术，再生一个属于两个人的孩子。
考虑到高龄生育可能会给孩子带来更高的遗传病风险，拉法尔看了许多研究资料，一篇发布于《麻省理工科技评论》（MIT Technology Review）的文章吸引了他的注意。
图源：文献 1
该文题为「Eugenics 2.0 :? We're at the Dawn of Choosing Embryos by Health, Height, and More」。这篇文章提到，基于多基因评分的胚胎选择（Embryo Selection Based on Polygenic Scores，ESPS）技术可以筛查疾病、选择胚胎[1]。
ESPS 是多基因评分（polygenic risk scores, PRSs）的一个应用方向，是在辅助生殖过程中通过评分的方式，对胚胎进行多基因相关性状的筛选，从而选择最可能符合需求（比如患某种疾病风险最低、高智力水平概率最高等）的胚胎，移植入母体进行生育。目前这一技术除了用于科学研究，主要潜力还是在于实现多基因遗传病的一级预防[2]。
疾病相关的胚胎基因评分 图源：文献 3
拉法尔虽然临床从事的是神经科工作，但早年也曾取得遗传学博士学位。他从 ESPC 中，看到了给孩子选择完美基因的机会。
尽管该技术是否有效、是否安全、是否应该用于优生都没有定论，拉法尔仍坚持自己的想法。他找到了一家体外受精技术供应商，和另一家愿意提供胚胎检测服务的公司，与试管婴儿医生一起研究，从自己的体外受精胚胎细胞中，提取 DNA 样本、进行测序分析、构建基因图谱、解读遗传信息，从而预测孩子出生后可能的健康和智力水平。
最终，他们从 16 个胚胎中选出 5 个进行基因检测。这 5 个胚胎中，有一个因检测出染色体异常直接舍弃，余下 4 个则获得了整体的「胚胎评分」[4]。