分子诊断学是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息和决策依据。
近年来全球分子诊断市场增长稳定，年均复合增长率均在 5%-7% 之间，即使在 2008 年遭受全球金融危机的情况下，全球分子诊断市场依然逆势上扬。根据数据统计，受新冠疫情影响，2022 年全球分子诊断市场规模增至 308.9 亿美元。
根据中研普华产业研究院发布的《2022-2027年中国分子诊断行业未来发展趋势及投资战略规划分析报告》显示：
分子诊断是应用分子生物学方法，通过检测受检个体或其携带的病毒、病原体的遗传物质的结构或表达调控的变化水平，为疾病的防治、预测、诊断、治疗和预后判断提供信息和决策依据的技术。其检测对象主要为核酸和蛋白质，以核酸分子诊断为主。
由于分子诊断技术可针对产生疾病的相关基因进行准确诊断，又可以在发病前对疾病易感性做出预估，相较于其他体外诊断技术具有速度更快、灵敏度更高、特异性更强等优势，因此分子诊断不但可以广泛应用于传染性疾病、血液筛查、遗传性疾病、肿瘤分子诊断等领域，还能在部分应用领域替代其他体外诊断技术，成为体外诊断技术中重要的发展和研究方向。
中国分子诊断企业的平均注册资本区域分布中，上海地区的分子诊断企业注册资本最高，企业平均注册资本为5094万元。整体来看，行业具有较高的资金壁垒，因此企业的注册资本较高，规模较大。目前中国分子诊断企业注册地主要分布在广东、江苏和北京等地，其中广东地区共有分子诊断企业694家，江苏地区共有496家。目前中国分子诊断资本化的企业(有融资信息和上市信息)的主要分布在江苏、上海、北京和广东等地。截至目前，江苏共有存续和在业的资本化企业共计47家，上海为36家，北京为35家，广东为34家。
随着医疗保健意识的增强和医疗保障范围的扩大，人们日益关注各种传染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等对健康的影响，对于各类已发生或存在潜在威胁的疾病，分子诊断能帮助人们更快、更早地发现和预防。自 2011 年以来，我国分子诊断行业的规模持续快速增长，随着国家未来精准医疗体系建设和分级诊疗战略的落地，分子诊断行业规模将实现进一步的发展。