遗传基因检测行业是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测行业的快速发展有利于诊断疾病，预防遗传性疾病的突变基因，能够降低唐氏儿的出生率，提高人口质量。因此我国相继出台多项政策推动基因检测行业的发展。
在目前的临床基因检测市场当中，NIPT和肿瘤伴随诊断占据了大部分市场份额，除了继续在现有产品上提高份额外，开启新的产品增长点也将是重中之重。遗传病基因检测作为目前基因测序行业一项较为成熟的技术，很有可能在下一阶段获得政策支持，成为基因测序行业新的热点。
遗传基因检测行业投资前景
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常为先天性的，也可后天发病，如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等。约50%的遗传病患者在出生时或儿童时期发病，约30%的遗传病儿童寿命不超过5岁。也有的遗传病要经过几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病主要可以分为染色体病、单基因病和多基因病。
2020年中国基因检测市场规模为人民币151亿元，预期于2025年将达到487亿元，自2020年至2025年的年复合增长率为26.4%，并预期于2030年将进一步增长至1536亿元。
在整个生物产业板块中，基因产业是炙手可热的领域，而基因检测更是目前能够应用且应用范围较广的一项能够造福人类健康的事业。据悉，全球提供基因检测的机构有1762家(其中绝大部分在美国)，可以应用基因检测技术进行检测的疾病数有1502种，其中1214种已经或正在应用于实际检测，288种在实验室阶段。在美国，每年进行此类检测的就有700多万人次，使得美国女性乳腺癌发病率降低了70%，直肠癌发病率降低了90%。
据初步估计，中国基因检测的市场规模有上万亿元人民币。基因检测正引导着预测医学的发展，并应用于疾病预防、基因诊断、个体化治疗等各个方面，从根本上改变着医疗产业的形态，也将改变整个健康产业的形态。
根据中研普华产业研究院发布的《2022-2027年中国遗传基因检测行业投资前景分析及未来发展趋势预测报告》显示：
2021年3月，“十三五发展规划”明确，“基因与生物技术”作为七大科技前沿领域攻关领域之一;“生物技术”作为九大战略性新兴产业之一，其中“基因技术”为未来产业。2022年5月，中国首个生物经济五年规划——“十四五生物经济发展规划”提出，要推动基因检测、生物遗传等先进技术与疾病预防深度融合，开展遗传病、出生缺陷、肿瘤、心血管疾病、代谢疾病等重大疾病早期筛查，为个体化治疗提供精准解决方案和决策支持。