近日，首都医科大学宣武医院神经疾病高创中心报告了一例 19 岁确诊的阿尔茨海默病（AD）病例，这可能是迄今世界上「最年轻的 AD 患者」。
这篇题为《A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease》的文章 1 月 31 日刊登在《阿尔茨海默病杂志》（Journal of Alzheimer's Disease），文章作者为首都医科大学宣武医院神经疾病高创中心主任、北京脑重大疾病研究院阿尔茨海默病研究所所长贾建平团队。
记忆丧失、海马体萎缩，19 岁少年确诊早发性 AD
患者 19 岁，因「进行性记忆衰退」转入首都医科大学宣武医院。2 年前，患者于高中就读期间开始出现学习困难，1 年前，患者开始出现短期记忆丧失，如不能回忆起前一天发生的事情或个人物品的位置。患者同时存在阅读和反应障碍。
过去 2 年内，患者临床症状逐渐加重。包括经常丢失个人物品、不记得自己是否吃过饭；在阅读或听过一段文字后，很难背诵其内容。此前患者的高中成绩属于平均偏上，随症状加重，患者因无法完成学业从高中退学。患者具有独立生活能力。6 个月后复诊时，患者生活状况及疾病进展无明显变化。
患者早期发育正常，无精神心理疾病史，无头部损伤史，无家族史。
临床评估显示，患者的记忆功能明显受损。
患者 MMSE 和 MoCA 评分正常（28，27），WHO-UCLA AVLT 结果异常，即刻回忆、短时间延迟自由回忆（3 分钟后）、长时间延迟自由回忆（30 分钟后）和长时间延迟认知均低于正常值。
影像学检查：患者脑 MRI 显示双侧海马体轻度萎缩，脑沟和脑裂轻度增宽。脑 PET 成像显示颞叶皮质的双侧低代谢，无明显淀粉样斑块或异常 tau 蛋白沉积。MRA未见异常。
A：患者顶叶、颞叶皮质、海马结构轻度萎缩，脑沟增大；B：双侧脉络膜稍增宽，颞角未见明显增大；C：双侧颞叶低代谢；D：轻度萎缩
图源论文
生物标志物检测：患者 p-tau181 浓度升高， Aβ42/40 （淀粉样蛋白）比值降低，t-tau 水平升高，脑脊液 Aβ42 升高。
患者阿尔兹海默症相关检查结果
图源论文?
基因突变：患者未携带 PSEN1、PSEN2、APP 等致病基因突变，未检测到与临床表型相关的致病基因。
可能是迄今为止最年轻的病例
这是迄今为止报道的最年轻的病例，且没有发现基因突变。