作者：医心-专注心血管
随着肥厚型心肌病（HCM）在病因、发病机制、诊疗手段、危险分层、康复管理等方面的知识与技术创新，国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会组织并发布了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。与2017年《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》相比，有十点变化，要点内容如下。
（1）更新了HCM的定义，“拟表型”疾病不再包括在HCM之中
HCM主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见，需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。
超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15 mm可确诊，致病基因检测阳性者或者遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度≥13 mm也可确诊。
（2）完善了HCM的临床分型，有利于指导临床对HCM的认知和诊疗
HCM可根据血流动力学、遗传学特点或者肥厚累及的部位进行分型。其中，根据血流动力学特点进行分型有利于指导患者治疗方案的选择，是目前临床最常用的分型方法。
根据血流动力学特点，可分为梗阻性和非梗阻性HCM。静息时或激发后左心室流出道压力阶差（LVOTG）峰值均＜30 mmHg诊断为非梗阻性HCM。
根据遗传学特点，分为家族性HCM、散发性HCM；根据心肌肥厚部位，分为心室间隔肥厚、心尖部肥厚、左心室壁弥漫性肥厚、双心室壁肥厚、孤立性乳头肌肥厚。
（3）增加了对HCM病程特点的论述，有利于疾病危险分层和预后评估的理解
HCM的临床病程具有多样性，近一半的患者初诊时无明显的临床症状，只是被偶然发现。而在另一些患者中，HCM则沿着特定的疾病进程发展，穿插着改变疾病病程的临床事件，并影响治疗策略。
由于多数HCM患者及基因携带者病程很长，在全生命周期中会合并多个合并症，这些合并症会明显影响患者的死亡率和死亡原因。如合并冠心病的HCM约占10%~53%，由于冠心病与HCM临床表现常常类似，有时会忽视其诊治，其自然病程会明显改变。
（4）更详尽、全面、深入地介绍了超声心动图、CMR、放射性核素显像、病理检查等方法，有助于HCM的精准诊断和精准干预
超声心动图是HCM诊断首选、准确且经济的方法，所有HCM患者均应行经胸超声心动图检查，必要时还需进行心脏超声造影和经食道超声心动图检查（Ⅰ，B）。