核酸(DNA和RNA)测序技术的发展推动了医学对遗传病分子特征的认识。以揭示疾病分子特征为目的的高通量测序，即下一代测序(next generation sequencing，NGS)技术，已成为当前精准医学的重要组成部分。NGS以其高效、廉价等特点显示了在临床分子诊断应用中的技术优势，为精准医疗提供了坚实的分子依据。
高通量测序(High-throughput sequencing)是指以高通量、快速、高效、且经济的方式对各种生物序列(例如DNA、RNA、蛋白质等序列)进行测序。在传统意义上，高通量测序通常是具体代指高通量基因测序，国家发展改革委印发的《“十四五”生物经济发展规划》中所提出的：“要加快发展高通量基因测序技术，推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新，不断提高基因测序效率、降低测序成本。”然而，随着近年来针对蛋白质等非核酸序列进行高通量测序的技术的涌现，高通量测序的含义也随之扩展。
NGS技术与其他分子诊断技术相比，具有以下几方面的优势：
(1)通量高。以HiSeq X Ten为例，每年完成人类全基因组测序的量可达到18 000个左右;
(2)可以多重检测。在同一批次的检测中，除了可以检测多个不同基因外，也可以同时检测多个不同来源的样本;
(3)速度快。特别是半导体测序仪和纳米孔测序，每次运行所需时间仅数小时;
(4)自动分析。针对高通量测序的数据，目前已经开发了一些列配套的自动分析软件，无需人工进行分析，大量节省了人力;
(5)测序成本低。应用NGS检测平台对数十个基因的测序成本与应用Sanger技术对单个基因的测序成本大致相当，并远远低于其他如基因芯片、荧光定量PCR检测平台;
(6)所需样本量少。对DNA样本的要求仅为ng数量级，特别是对于取样不均一的样本，NGS能稳定检测>1%的突变信息，对于检测异质性相对较高的肿瘤样本特别重要;
(7)可与其他基因检测方法同时进行，NGS主要用于检测基因变异。总之，NGS技术能够一次性对多个靶基因进行准确检测，具有所需样本量小、敏感性高、检测成本低、耗时短等优点。
近年来高通量基因测序技术的发展已较为成熟，其测序对象和应用场景已十分多样化，例如：全基因组从头测序、全基因组重测序、全基因组甲基化测序、全外显子组测序、全转录组测序、RNA测序，等等;许多新型高通量基因测序技术也陆续涌现，长读测序、单分子测序、单细胞测序、空间转录组测序等技术为生物医药研究带来新的可能。